Sphingolipidose : MALADIE DE FABRY

Définition :


Sphingolipidose due à un déficit en alpha-galactosidase A, qui entraîne une accumulation de trihexoside galactosylglucocéramide. Affection héréditaire autosomique liée à l'X. Les symptômes les plus graves surviennent chez l'homme homozygote (incidence de 1/40 000). Symptômes plus modérés chez la femme (hétérozygote).


Signes cliniques :


Débutent vers la dixième année :

1. Neuropathie douloureuse
2. Douleurs abdominales
3. Fièvre et syndrome inflammatoire possibles
4. Angiokératomes (télangiectasies) et diminution de la sudation
5. Opacité cornéenne caractéristique
6. Atteinte myocardique (dépôts lipidiques, arythmies, nécrose myocardique)
7. Hémorragies cérébrales
8. Insuffisance rénale progressive (dépôts lipidiques) à partir de 20 ans

Évolution et pronostic :


Mauvais chez l'homme (décès vers l'âge de 40 ans), bon chez la femme


Diagnostic :


Recherche de dépôts cornéens , Biopsie médullaire ou rénale: présence de vacuoles lipidiques


Traitement :


Symptomatique des complications.